გენეტიკა II

რა არის დამახასიათებელი ფენილკეტონურიის არაკლასიკური ფორმისათვის?

რა არის დამახასიათებელი NON-ფენილკეტონურიისათვის?

რა არის ნევროლოგიური დარღვევების მიზეზი ფენილკეტონურიით დაავადებულ ბავშვებში მიუხედავად იმისა, რომ ისინი იყვნენ დიეტით ნამკურნალები?

რას იწვევს ტეტრაჰიდრობიოპტერინის მეტაბოლიზმის დარღვევა?

რას განაპირობებს მრავლობითი მუტაციები ფენილკეტონურიის დროს?

რა არის დედისეული ფენილკეტონურიის მიზეზი?

რა არის ფენილკეტონურიის კლინიკური პოლიმორფიზმის მიზეზი?

ფენილკეტონურიით დაავადებულები პოპულაციაში შეიძლება შეესაბამებოდნენ?

რომელი ამინომჟავას ჭარბი დაგროვება არის ფენილკეტონურიის გამომწვევი მიზეზი?

ფენილკეტონურიის დროს ნერვულ სისტემაზე რომელი ნივთიერების დაგროვება მოქმედებს დამაზიანებლად?

ფენილილანინის ალტერნატიული მეტაბოლიზმის შედეგად წარმოქმნილი რომელი ნივთიერება გამოიყოფა ორგანიზმიდან შარდთან ერთად?

ფენილკეტონურიის დიაგნოზის დადგენის მიზნით რომელ ბიოარეში ხდება ფენილილანინის დონის განსაზღვრა?

რომელ ბიოარეში ხდება ფენილპიროყურძნის მჟავას დონის განსაზღვრა ფენილკეტონურიის დიაგნოზის დადგენის მიზნით?

რომელ ორგანოში მდებარეობს პათოლოგიის საიტი ფენილკეტონურიის დროს?

რომელ ორგანოში მდებარეობს ფენილკეტონურიის გამომწვევი გენის მუტაციის საიტი?

რომელი ნივთიერება წარმოიქმნება ფენილილანინის ალტერნატიული მეტაბოლიზმის შედეგად?

ჩამოთვლილიდან, რომელიდაავადების დროს არის შესაძლებელი დიეტის გამოყენება?

რომელი დავადების დროს არის გამართლებული ახალშობილთა მასობრივი სკრინინგი?

დაბადების პირველი დღეებიდანვე მკურნალობის გარეშე რომელი დავადების დროს ვითარდება გარდაუვალი მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა?

რომელი დაავადების დიაგნოზის დასადგენად არ არის გამართლებული ახალშობილთა მასობრივი სკრინინგი და მკურნალობა დაბადებიდან 24 საათის პერიოდში?