გენეტიკა II

თქვენ გააგზავნეთ დისმორფული ახალშობილის სისხლის ნიმუში ლაბორატორიაში ქრომოსომული გამოკვლევისას გაირკვა, რომ ბავშვს აქვს 46, XYკარიოტიპი, DEL (18)(Q12). ჩამოთვლილთაგან რა მიზნით ითხოვს ლაბორატორია მშობლების სისხლს?

რა დროს აქვს ადგილი ორი აკროცენტრული ქრომოსომის შერწყმას ცენტრომერის მიმდებარე რეგიონში მოკლე მხრების დაკარგვით;

რა ეწოდება პროცესს, როდესაც ერთი ქრომოსომის სეგმენტი გადაინაცვლებს სხვა ქრომოსომაში საკუთარი ორიენტაციის შენარჩუნებით ან შებრუნებული სახით;

ბუშტნამქერი - პლაცენტას ანომალიაა, მათი უმეტესობა დიპლოიდურია 46,XX კარიოტიპით. ჩამოთვლილთაგან, რომელი მშობლის წარმოშობისაა ეს ქრომოსომები?

მიუხედავად იმისა, რომ ანეუპლოიდიის გამომწვევი მიზეზი ბოლომდე არ არის გარკვეული ცნობილია რომ მისი ყველაზე ხშირი ქრომოსომული მექანიზმი არის

რატომ არ ახლავს ძირითადად ფენოტიპური ეფექტი ქრომოსომის ფრაგმენტის მდებარეობის შეცვლით გამოწვეულ ბალანსირებულ დარღვევებს, რადგან:

ქვემოთჩამოთვლილთაგან მეიოზის პროცესის რომელ ეტაპზე დაშვებული შეცდომა განაპირობებს 47 XYYკარიოტიპის წარმოქმნას?

ჩამოთვლილთაგან რა განაპირობებს ქრომოსომულ დაავადებებს

დამემკვიდრების რომელ ტიპთან გვაქვს საქმე თუ დაავადება მშობლებისგან შვილებს ყველა თაობაში გადაეცემა?

დამემკვიდრების რომელი ტიპის დროს ხდება, რომ დაავადებული მამის ვაჟები არიან ჯანმრთელები, ხოლო ქალიშვილები –ავადმყოფები?

ქრომოსომების სტრუქტურული დარღვევებიდან, რომელიც დაკავშირებულია უბნების ადგილმდებარეობის გაცვლასთან ცნობილია.

აღნიშნეთ, ჩამოთვლილთაგან რომელი ნიშანი არის დამახასიათებელი მიტოქონდრიული მემკვიდრეობისთვის;

ჩამოთვლილთაგან, რომელი მუტაციები ეკუთვნის გენომურს?

ჩამოთვლილთაგან რომელი კარიოტიპი შეესაბამება ტერნერის სინდრომს?

ჩამოთვლილთაგან, ქალის რომელ ასაკობრივ ინტერვალებში იზრდება ქრომოსომული ანომალიების მქონე ბავშვის დაბადების რისკი.

რომელი ქრომოსომული სინდრომისთვის არის დამახასიათებელი შემდეგი სიმპტომები: თვალის მონღოლოიდური ჭრილი, ხელის გულზე, ე.წ. “მაიმუნის ღარი”, წოვითი რეფლექსის დეფიციტი;

ჩამოთვლილთაგან, რომელი მუტაცია მიეკუთვნება ქრომოსომულს?

რომელი წარმოადგენს ქრომოსომული დაავადებების ზუსტ სადიაგნოსტიკო მეთოდს?

ქვემოთჩამოთვლილთაგან, რომელი დაავადების დროს იყენებენ ციტოგენეტიკურ ანალიზს

რომელი ქრომოსომული ნაკრები არის დამახასიათებელი კლაინფელტერის სინდრომისთვის?