ბავშვთა ნევროლოგია სალიცენზიო

ყველა ჩამოთვლილი დაკავშირებულია ტვინის აბსცესთან, გარდა

12 წლის აღენიშნა ძლიერი თავის ტკივილი, გენერალიზებული გულყრა, უეცარი კოლაფსი და ატონიური კომა)Pპაციენტს ანამნეზში აქვს მარჯვენამხრივი თავის ტკივილი აურის გარეშე, რომელიც არ მცირდებოდა მოსვენების დროს. გასინჯვით - ბავშვი არის კომაში,Aაქვს ფებრილური ტემპერატურა, კეფის კუნთების რიგიდობა. შესაბამისი დიაგნოზია:

მუკოპოლისაქარიდების ცნობილი სახელწოდებაა (___) და წარმოადგენს კოლაგენის მეტაბოლიზმის პროდუქტს:

ჩამოთვლილთაგან რომელია X-შეჭიდული?

ალფა-L-იდურონიდაზის დეფიციტი იწვევს:

რომელია Hurler-ის სინდრომის ხშირი გამოვლინება ჩვილებში?

“Hurle“r-ის სინდრომის შემთხვევებში ბავშვებს ხშირად აქვთ ზედა სასუნთქი გზების სიმპტომები და შუა ყურის ანთება. რა არის მიზეზი?

Hurler-ის სინდრომის თანმხლებ მრავლობით დიზოსტოზს ახასიათებს ყველა ჩამოთვლილი, გარდა ერთისა:

“Hurler“-ის სინდრომის შემთხვევაში ჰიდროცეფალიის ყველაზე ხშირი მიზეზია:

გოგონა არის 6 წლის და დიაგნოსცირებული აქვს Hunter-ის სინდრომი:

“Hunter“-ის სინდრომის კლინიკური გამოვლენა ძირითადად ხდება:

თუ მსუბუქი ჰეპატომეგალია, ჰირსუტიზმი ან ორივე აღენიშნება 6 წლის ჰიპერაქტიურ ბავშვს, უნდა ვიფიქროთ:

რომელი გლუკოზამინოგლიკანის დაგროვება ხდება Sanfilippo-ს სინდრომის დროს?

ყველა ჩამოთვლილი ენზიმი შეიძლება იყოს ჩართული Sanfilippo-ს სინდრომში, გარდა ერთისა:

რომელია Sanfilippo-ს სინდრომის დამახასიათებელი ნიშანი?

Morquio-ს სინდრომის ექსტრასკელეტური გამოვლინებებია ყველა ქვემოთ ჩამოთვლილი, გარდა ერთისა:

მუკოპოლისაქარიდოზის დროს რომელი ნივთიერება გროვდება ცნს-ის ლიზოსომებში?

ნებისმიერი ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზის პრენატალური დიაგნოსტიკა შესაძლებელია:

ქვემოთ ჩამოთვლილი, დემენციის გამომწვევი დაავადებებიდან, მიოკლონიები ყველაზე მეტად ახასიათებს:

დაუნის სინდრომით პაციენტის ტვინის ჰისტომორფოლოგიური მახასიათებლები ბევრი ნიშნით ემსგავსება ცვლილებებს, რომელიც ვლინდება: